Trizomi 21, Mongolizm adları ile de bilinen bir kromozom hastalığıdır. 800-1000 doğumda bir görülme sıklığına sahiptir. Anne yaşı arttıkça Down Sendromu olan bebek doğumu olasılığının arttığı bilinmektedir.
Temel bozukluk 21.kromozomda fazladan bir kromozom olmasıdır. Erkekler 47 XY+21, kızlar 47XX+21 kromozoma sahiptirler.
Hastalık ilk kez bir İngiliz hekimi olan JL Down tarafından 1866 yılında klinik olarak tanımlanmıştır.
Hastalık tipik özelliklere sahiptir.
Doğum öncesinde yetkin ve deneyimli bir hekimin yaptığı ultrason taramasında Down sendromunun tanınabilirliği artmıştır.
Yenidoğan bir Down sendromlu bebek normalden daha küçük, daha gevşek (hipotonik), küçük kulaklı, çekik gözlü olur, avuçiçi çizgisi genelde tektir ve dili genelde büyüktür.
 
Bebeklik ve çocukluk döneminde yüz bulguları daha tipik hal alır. Gelişimsel gerilik, kısa boy belirgin olur. İşitme azlığı olabilir.
Down sendromu olanların hemen hemen yarısında ağır veya hafif doğuştan kalp hastalıkları vardır. Bu yüzden en az bir kez tüm Down sendromlu hastaların çocuk kardiyoloğu tarafından değerlendirilmesi gereklidir.
Kalp hastalığından başka barsak hastalıkları, tiroid bezinin az çalışması, enfeksiyonlara yatkınlık ve geç dönemde lösemi, Alzheimer hastalığı riski yüksektir.
Down sendromu olan çocuklar zihinsel açıdan ancak belirli bir seviyede olurlar, genelde geç de olsa çoğunlukla gündelik hayatta kendi işlerini görebilirler (yemek yeme, giyinme, tuvalet gibi) ancak çok büyük kısmı okuma-yazma öğrenemez, bir meslek sahibi olamaz. Bu çocukların 1.5 yaş civarından itibaren özel eğitim almaları kapasitelerini arttırmaları açısından önemlidir.
Kliniğimizde takip ettiğimiz, girişimde bulunduğumuz 400’e yakın Down sendromu ve doğumsal kalp hastalığı olan çocuğumuz vardır. Yakın bir tarihte bu çocuklarımızı ve ailelerini biraraya getirmeyi planladığımız bir Down günü olacaktır.