Doğumsal kalp hastalıklarının belirtileri çok çeşitlidir ve yaşa göre de değişiklikler gösterir. Yenidoğan bebekler ile erken bebeklik çağında sıklıkla morarma (özellikle ağladığında ve beslenirken olan), emerken yorulma, kilo alamama, nefes darlığı, aşırı terleme gibi şikayetler ortaya çıkar. Daha büyük çocuklarda dil ve dudakta morluk, tırnaklarda morluk, morluk ve yorulma sonucu çömelme, nefes darlığı, düz yolda yürürken çabuk yorulma, aşırı terleme nefes darlığı şikayetleri olur. Sık akciğer enfeksiyonları, öksürük, çarpıntı, bayılma gibi şikayetlerde olabilir.

Bu şikayetlerin yanında asıl önemli olarak bir hekimin muayene bulgularıdır. Üfürüm dediğimiz sesin duyulması, ritim bozukluğunun saptanması, röntgen filminde kalbin büyük görünmesi gibi durumlar hekim tarafından saptanabilir. İşte bu hallerde bir çocuk kalp doktorunun mutlaka bu çocuğu değerlendirmesi gerekir. Bazı doğumsal kalp hastalıkları ise (ASD dediğimiz bir kalp deliği gibi) uzun yıllar hiçbir şikayete yol açmayabilir ve tesadüfen veya üfürüm nedeniyle değerlendirildiğinde saptanabilir.